Новости и статьи по метке «синдром Горлин-Гольца»

Множественные кисты челюстей: синдром Горлин-Гольца

Синдром Горлин-Гольца, также известный как синдром невоидной базальноклеточной карциномы (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS), является полисистемным нарушением, впервые описанным Горлином и Гольцом. Частота встречаемости этого заболевания оценивается в соотношении 1 случай на 50000-150000 человек и зависит от конкретного региона. Данное редкое аутосомно-доминантное заболевание характеризуется нарушением деятельности нескольких органов и систем, при котором поражаются скелет, глаза, кожа, репродуктивная и нервная системы. При этом все вышеперечисленные признаки редко наблюдаются одновременно у одного пациента. Патогенез синдрома связан с нарушением длинного плеча 9 хромосомы (q22.3-Q31) pTCH1-гена, клинические симптомы которого не проявляются при гетерогенном соотношении. Основные клинические признаки проявляются в форме множественных одонтогенных кератокист, базальноклеточных невусов и скелетных аномалий. В данной статье представлен случай заболевания у 16-летнего пациента, который обратился за помощью по поводу множественных одонтогенных кератокист, что впоследствии было диагностировано как синдром Горлин-Гольца. Подобный пример подчеркивает необходимость и важность тщательного клинического и рентгенографического обследования пациентов с кистами челюстей.

Множественные кисты челюстей: синдром Горлин-Гольца