Эктодермальная гидротическая дисплазия
Эктодермальная дисплазия - это не единичное расстройство, это группы близко взаимосвязанных патологий известных как "эктодермальные дисплазии". Состояние впервые было описано Thurnman в 1848 и изучено Weech в 1929. Эктодермальная дисплазия представляет собой наследственное заболевание, при котором страдает развитие эктодермальных структур, таких как зубы, волосы, ногти и потовые железы. Freire-Maia и Pinheiro описали множество разновидностей эктодермальных дисплазий, включая все возможные варианты меделевского наследования. К тому моменту было идентифицировано более 192 различных синдромов. В зависимости от конкретного синдрома эктодермальная дисплазия поражала кожу, хрусталик или сетчатку, части внутреннего уха, нарушала развитие пальцев, нервов и других частей тела. Несмотря на то, что синдромы имели в себе различные генетические причины, проявляющиеся симптомы были достаточно схожи. Эктодермальная дисплазия может классифицироваться или по типу наследования, или по структурам, вовлеченным в заболевание.
