Эктодермальная гидротическая дисплазия

21 мая 2013, 6:39

Эктодермальная дисплазия - это не единичное расстройство, это группы близко взаимосвязанных патологий известных как "эктодермальные дисплазии". Состояние впервые было описано Thurnman в 1848 и изучено Weech в 1929. Эктодермальная дисплазия представляет собой наследственное заболевание, при котором страдает развитие эктодермальных структур, таких как зубы, волосы, ногти и потовые железы. Freire-Maia и Pinheiro описали множество разновидностей эктодермальных дисплазий, включая все возможные варианты меделевского наследования. К тому моменту было идентифицировано более 192 различных синдромов. В зависимости от конкретного синдрома эктодермальная дисплазия поражала кожу, хрусталик или сетчатку, части внутреннего уха, нарушала развитие пальцев, нервов и других частей тела. Несмотря на то, что синдромы имели в себе различные генетические причины, проявляющиеся симптомы были достаточно схожи. Эктодермальная дисплазия может классифицироваться или по типу наследования, или по структурам, вовлеченным в заболевание.

Эктодермальная гидротическая дисплазия

Диагностика зачастую заключается в клиническом наблюдении, а также исследовании генеалогического дерева с определение типа передачи: аутосомно-доминантного или рецессивного. Эктодермальная дисплазия может возникать у любых рас, но наиболее часто встречаются у европеоидов.

С клинической точки зрения могут быть выделены две основные формы:

1. Гипогидротическая форма

2. Гидротическая форма

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия является одним из самых распространенных наследственных заболеваний и примерно встречается с частотой 1:17000 по всему миру. Проявляется синдром типичной триадой: гипогидроз, гипотрихоз и гиподонтия. Обычно патология наследуется сцеплено с Х хромосомой. У мужчин заболевание проявляется тяжелее, чем у женщин. В гидротической форме экдодермальной дисплазии поражаются обычно зубы, волосы и ногти, в то время как потовые железы проявляют сверхразвитие. Обычно такая форма наследуется аутосомно-доминантно. DJB16, регулирующий синтез белка 6 (conexin-30), является единственным известным геном, ассоциированным с гидротической эктодермальной дисплазией. У большинства людей, страдающих от синдрома, один из родителей так же является больным. Потомство заболевшего имеет 50% вероятность наследования мутантного гена. Имеется данным и об аутосомно-рецессивном типе наследования.

Основные "лицевые" черты эктодермальной дисплазии следующие: крупная лобная кость, сплюснутый нос, выраженные надглазничные валики, несимметрично посаженые уши, вдавленная средняя часть лица, нижняя треть лица уменьшена из-за недостаточного развития альвеолярной кости, губы выпуклые.

Цефалометрические исследования Vierucci и коллег показали значительную разницу в особенностях черепа больных и здоровых детей. В ротовой полости наиболее явным признаком является олигодонтия, отсутствие 6 и более зубов включая 3-и моляры. Зубы в переднем сегменте нижней и верхней челюстей конические или заостренные по форме. Эмаль также может быть дефектной. Наблюдается широкая срединная диастема и гипоплазия уздечки губы.

Обычно в заднем сегменте обнаруживается только один моляр с бочковидной коронкой. Косметическое лечение показано практически всем пациентам, а изготовление протезов уже требуется с 2-х летнего возраста пациента. В течение всего периода взросления необходима частая смена протезов, а затем постановка имплантатов, как только челюсть полностью сформируется. На настоящий день методика удаления имеющихся зубов с заменой на имплантаты является достаточно широко распространенной. Как альтернативный вариант возможно покрытие имеющихся зубов коронками в совокупности с ортодонтическим лечением. По причине сложности таких случаев рекомендуется привлечение разнопрофильных специалистов. Данный клинический случай описывает реабилитацию пациента с эктодермальной дисплазией, тяжелой атрофией костной ткани и пневматизацией верхнечелюстной пазухи при помощи имплантатов.

Описание клинического случая

В клинику обратилась 21-летняя пациентка с генетически обусловленной эктодермальной дисплазией для лечения частичного отсутствия зубов на верхней и нижней челюсти при помощи установки имплантатов. Исследование генеалогического древа выявило такое же заболевание у бабушки, отца, дяди и брата пациентки (Фото 1). Основные жалобы: нарушение эстетики и затрудненное пережевывание пищи. В анамнезе имеется анемия, других патологических состояний, включая аллергию на медикаменты, не выявлено. Также девушка сообщила о приеме фолиевой кислоты под надзором терапевта. В истории болезни отмечено нормальное потоотделение с рождения и нормальная толерантность к теплу (Фото 2).

Фото 1. Генеалогическое древо

Фото 2. Фронтальный вид

Клинический осмотр выявил редкие и мягкие волосы на голове, медленные рост ногтей, множественное отсутствие зубов (без учета третьих моляров, по классификации ADA): 2, 3, 4, 5, 12, 13, 14, 15, 18, 23, 24, 25, 26, 28, 29 и 31. Гипоплазия эмали обнаружена у 13 и 23. На ОПГ выявлена аномальная структура зубов 7, 8, 9, 10 и 21. Также горизонтальная убыль кости в заднем участке нижней челюсти, возвышение зубов 19 и 30, утрата вертикальной высоты, неразвитость альвеолярного гребня и двустороннее расширение верхнечелюстной пазухи (Фото 3 и 4).

Фото 3. Внутриротовой фронтальный вид

Фото 4. ОПГ до операции

Диагноз:

- Эктодермальная дисплазия (гидротическая форма)

- Частичная олигодонтия на верхней и нижней челюстях

- Утраченная вертикальная высота

- Эстетическое нарушение, жевательная и речевая дисфункция

- Двусторонняя пневмотизация верхнечелюстных синусов

План лечения верхней челюсти включал удаление всех зубов, двусторонний синуслифтинг и наращивание альвеолярной костной ткани.

Затем изготовление временного протеза, установка имплантатов, фиксация протеза на имплантаты при помощи цемента. На нижней челюсти запланирована фиксация протезов на собственные зубы, а также имплантаты 28 и 29.

Первоначально были изготовлены предварительные слепки, фиксирована центральная окклюзия и определена протетическая плоскость. Отлиты модели, также изготовлен прикусной валик для фиксации вертикальной высоты. При помощи КТ оценен уровень кортикальной кости для потенциальной локализации имплантатов (Фото 5 и 6). В конечном итоге пациенту представлен лечебный план. После получения согласия проведено препарирование зубов нижней челюсти и постановка временного протеза. При помощи прикусного валика определена центральная окклюзия для изготовления протеза на верхнюю челюсть (Фото 7).

Фото 5: КТ скан верхней челюсти до вмешательства

Фото 6: КТ скан нижней челюсти до вмешательства

Фото 7: Временный протез и прикусной валик

Во время второго посещения проведено удаление всех верхних зубов и альвеолопластика под местной анестезией. Также осуществлен двусторонний синуслифтинг и одновременное наращивание альвеолярной костной ткани аутоматериалом. Затем был изготовлен протез полного зубного ряда на верхнюю челюсть. Спустя 4 месяца восстановительного периода проведена имплантация под местной анестезией. При помощи шаблона, изготовленного из протеза, на верхнюю челюсть установлены 8 стандартных имплантатов (Dentium, IMPLANTIUM Implant, Korea) и 2 имплантата на нижнюю челюсть в местах отсутствия зубов 28 и 29 (Фото 8). Наращивание кости вокруг имплантатов произвели при помощи смеси (1:0,5) костных материалов Cadaver Freezed Dried Bone и Demineralized Freezed Dried Bone (Grafton DBM Putty и MinerOss USA). Период заживления после вмешательства проходил без особенностей. Спустя 4 месяца имплантаты были раскрыты и проведена установка абатментов. Все имплантаты полностью интегрированы в кость. Спустя две недели изготовлены окончательные слепки при помощи индивидуальных ложек. После отливки рабочих моделей их поместили в артикуляторы (Hanau 95H2, WhipMix, USA). В лабораторных условиях изготовлены металлические каркасы на нижнюю и верхнюю челюсти, произведена припасовка. Осуществлена проверка и определение центрального соотношения. Окончательно изготовленный протез был фиксирован при помощи стеклоиономерного цемента (GC Fuji - GC America, Inc, USA). Даны рекомендации по гигиене полости рта (Фото 9, 10, 11).

Фото 8: После установки имплантатов

Фото 9: а) металлический каркас в артикуляторе; b и c) фиксированные на цемент протезы на верхнюю и нижнюю челюсти; d) центральное соотношение

Фото 10: ОПГ после лечения

Фото 11: Фото до проведенного лечения и после

Обсуждение

Для определения синдрома эктодермальной дисплазии необходимо поражение по крайней мере двух структур: волос, зубов, ногтей или потовых желез. Однако на настоящий момент не существует единого согласия о точном числе симптомов, необходимых для постановки данного диагноза. В описанном клиническом случае диагноз был поставлен на основе поражения волос, медленного роста ногтей и олигодонтии. Патология потовых желез не установлена, обнаружен генетический аспект заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Обычно лечение данных патологий состоит в изготовлении различного рода съемных и несъемных протезов. В некоторых группах пациентов также возможно использование имплантатов для фиксации протезов. Реабилитация таких пациентов весьма сложна, так как требует привлечения разнопрофильных специалистов. Также следует учитывать возраст пациента, стадию роста, наследственные особенности, дефекты мягких тканей, присутствие зубов с нарушенной формой, крупные диастемы и психологический фактор. Как правило, у этих пациентов нарушена структура альвеолярного гребня, иногда называемого "острием ножа", что, конечно же, будет затруднять процесс имплантации. Именно поэтому зачастую требуется проведение предварительной костной пластики и синуслифтинга. Существуют эстетические, функциональные и психологические аспекты, которые делают особенно важным лечение в раннем возрасте. Хотя иногда стоматологу приходится сталкиваться с особыми трудностями в виду постоянного роста пациента. Однако это не умаляет важности ортопедического лечения для благоприятного психологического состояния пациента.

Заключение

Лечение пациентов с тяжелой формой олигодонтии по причине эктодермальной дисплазии будет зависеть от уникальных анатомических особенностей, состояния зубочелюстной системы и возраста пациента. Описанный клинический случай является типичным примером реабилитации таких пациентов с привлечением разнопрофильных специалистов. Более того трехлетнее наблюдение за данным пациентом показало, что при тщательном планировании лечение с применением имплантатов является самым успешным и эффективным из всех существующих методов. Эстетическое восстановление зубочелюстной системы при синдроме эктодермальной дисплазии помогает поднять личную самооценку и в целом улучшить здоровье полости рта.

Авторы: Dr. Adel Jragh, Dr. Hassan Mousawi, Dr. Manar Al-Nouri

0 комментариев

Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии.

Войти или Зарегистрироваться