Синдром Горлин-Гольца, также известный как синдром невоидной базальноклеточной карциномы (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS), является полисистемным нарушением, впервые описанным Горлином и Гольцом. Частота встречаемости этого заболевания оценивается в соотношении 1 случай на 50000-150000 человек и зависит от конкретного региона. Данное редкое аутосомно-доминантное заболевание характеризуется нарушением деятельности нескольких органов и систем, при котором поражаются скелет, глаза, кожа, репродуктивная и нервная системы. При этом все вышеперечисленные признаки редко наблюдаются одновременно у одного пациента. Патогенез синдрома связан с нарушением длинного плеча 9 хромосомы (q22.3-Q31) pTCH1-гена, клинические симптомы которого не проявляются при гетерогенном соотношении. Основные клинические признаки проявляются в форме множественных одонтогенных кератокист, базальноклеточных невусов и скелетных аномалий. В данной статье представлен случай заболевания у 16-летнего пациента, который обратился за помощью по поводу множественных одонтогенных кератокист, что впоследствии было диагностировано как синдром Горлин-Гольца. Подобный пример подчеркивает необходимость и важность тщательного клинического и рентгенографического обследования пациентов с кистами челюстей.
Клинический случай
16-летний пациент обратился на кафедру Челюстной медицины и радиологии Института стоматологических наук в Белгауме с главной жалобой на припухлость левой задней области нижней челюсти на протяжении последних 15 дней. Оказалось, что припухлость возникла внезапно, без сопутствующих приступов боли или каких-либо выделений. В истории болезни пациента, семейном анамнезе и имеющихся стоматологических данных не было обнаружено никаких фактов, которые могли бы спровоцировать или быть связаными с данной патологией. При общесоматическом обследовании было установлено, что пациент среднего телосложения, нормально упитан, с нормальной походкой, также был диагностирован кифоз. При внеротовом обследовании обнаружено асимметрию лица, прогнатию нижней челюсти, гипертелоризм и косоглазие левого глаза (фото 1). В ходе внутриротового осмотра обнаружена припухлость размером 3 см × 1 см, занимающая вестибулярную область от 34 до 36 зуба (33 зуб отсутствует). При пальпации припухлость твердой консистенции, безболезненна, расширяет щечную кортикальную пластинку в области 34-36 зубов. Основываясь на данных анамнеза и клинической картине, был поставлен предварительный диагноз одонтогенной кисты, с необходимостью проведения дифференциальной диагностики с одонтогенной кератокистой. На панорамной рентгенограмме были обнаружены четыре многоячеистые области рентгенопрозрачности и одно однокамерное просветление с зубчатыми краями. Области многоячеистых дефектов охватывали тело нижней челюсти, распространяясь вправо и влево к ветви челюсти и левому суставу. Однокамерная область просветления находилась в районе бугристости верхней челюсти слева (фото 3). Тонкоигольную аспирационную биопсию области припухлости проводили с использованием иглы 24 размера. Аспирированный состав имел кремово-белую окраску с концентрацией белка 3,3г/100 мл. Учитывая возможность проявления синдрома Горлин-Гольца, пациенту также сделали рентгенографию грудной клетки, компьютерную томографию (КТ) и боковую цефалографию. На рентгенограмме грудной клетки обнаружено расщепление 2, 3 и 4 ребер справа, и аналогичная картина 3-го и 4-го ребер слева (фото 4). На КТ диагностировано двустороннее расширяющееся литическое поражение нижней челюсти (фото 5), а на боковой цефалограмме – перекрытие турецкого седла (фото 6).
Фото 1. В ходе внеротового обследования обнаружена асимметрия, гипертелоризм и косоглазие.
Фото 2. Внутриротовая припухлость в области щечного преддверья ротовой полости.
Фото 3. На ортопантомограмме обнаружено несколько многоячеистых просветлений с зубчатыми краями.
Фото 4. Расщепление ребер на рентгенограмме грудной клетки.
Фото 5. Компьютерная томография диагностировала двустороннее расширяющееся литическое поражение нижней челюсти.
Фото 6. На боковой цефалограмме визуализируется перекрытие турецкого седла.
После проведение инцизивной биопсии в ходе гистопатологического исследования образца был обнаружен кистозный эпителий, состоящий из темно окрашенных базальных клеток, расположенных в виде палисадного узора. В поверхностном слое обнаружены явления паракератоза и гофрированный внешний вид, которые могли подтверждать диагноз кератокисты (фото 7).
Фото 7. Гиперхроматическкий палисадоподобный базальный слой и гофрированная паракератозная поверхность (гематоксилин-эозин, × 10).
Обсуждение
Синдром Горлин-Гольца возникает с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин почти всех этнических груп. Заболевание диагностируется у молодых пациентов, в большинстве случаев – у людей в возрасте от 17 до 35 лет. Подобное патологическое состояние очень трудно диагностировать в раннем детстве, поскольку его симптомы проявляются постепенно в течение роста, но хороший прогноз лечения характерен в первую очередь для случаев, диагностированных на ранних стадиях. Основные и второстепенные симптомы данной патологии, обобщенные Evans и коллегами в 1993 году, помогут диагностировать синдром Горлин-Гольца.
Основные критерии:
- больше двух базальноклеточных карцином или одна у пациентов моложе 20 лет;
- одонтогенные кератокисты челюстей;
- три или больше ладонных или подошвенных углублений;
- двухслойные области кальцификации серпа мозга и мозжечка;
- расщепление, слияние или заметное выступание ребер;
- прямые родственники с присущим синдромом Горлин-Гольца.
Второстепенные критерии:
- макроцефалия;
- врожденные аномалии (расщелина губы или неба, выступающие лобные бугры, большое лицо, гипертелоризм умеренной или тяжелой степени);
- другие скелетные аномалии (деформации Шпренгеля, обширные деформации грудной клетки, синдактилия пальцев);
- рентгенологические аномалии, такие как перекрывание турецкого седла, аномалии позвоночника, дефекты рук и ног или огнеподобная форма очагов просветлений на руках и ногах;
- фиброма яичников или миелобластома.
Двух основных критериев или одного основного и двух второстепенных является достаточно для постановки диагноза синдрома Горлин-Гольца. В нашем случае диагноз был подтвержден наличием двух основных критериев (одонтогенные кератокситы челюстей и расщепление ребер) и двух второстепенных (врожденные аномалии: выступающие лобные бугры и гипертелоризмом; рентгенологические аномалии: кифоз и перекрытие турецкого седла).
Одонтогенные кератокисты могут быть первым симптомом синдрома. Их обычно обнаруживают случайно на рентгенологическом снимке. Кисты могут проявляться клинически в случае инфицирования в форме припухлости. В нашем случае диагностированные кисты были первым симптомом верифицированного позже синдрома. Одонтогенные кератокисты при синдроме Горлин-Гольца, как правило, представлены в форме однокамерных или многокамерных областей рентгенопрозрачности тела, угла или ветви челюсти.
Были предложены различные консервативные подходы к лечению больших кист у молодых пациентов, направленные на сохранение мягких и твердых тканей, в том числе и зубов. Они включают в себя приемы марсупиализации, декомпрессии, энуклеацию раствором Карнуа, периферическую остеоэктомию с или без использования раствора Карнуа, резекцию челюсти или хирургическое удаление кератокисты с последующей криотерапией раствором Карнуа. Генетическая консультация является обязательным мероприятием для всех пациентов, поскольку 50% пациентов могут передать заболевание ребенку. Пренатальную диагностику при беременности можно проводить в случаях выявленных мутаций в семье с синдромом в анамнезе.
В нашем случае пациент был направлен в отделение челюстно-лицевой хирургии, где ему провели энуклеацию и кюретаж кистозных поражений (фото 8). Пациент был проинформирован об особенностях синдрома с рекомендациями избегать длительного воздействия солнечных лучей. Через шесть месяцев на рентгенограмме обнаружено хороший прогресс заживления кистозных полостей с образованием костной ткани. Пациент до сих пор находится под наблюдением (фото 9).
Фото 8. Вид после хирургической энуклеации кисты.
Фото 9. Визуализация процесса заживление кости через 6 месяцев после операции.
Выводы
Пациенты с синдромом Горлин-Гольца требуют особого междисциплинарного медицинского и стоматологического подхода во время лечения. Ранняя диагностика обеспечивает профилактику осложнений и выбор правильного алгоритма лечения. Молодые пациенты без имеющейся базальноклеточной карциномы в анамнезе могут просто учитывать меры предосторожности и избегать радиационного облучения. Диагностированные и пролеченные пациенты должны находиться под строгим наблюдением, поскольку частота рецидивов синдрома достигает 63%.
Авторы: S. Manjima, Zameera Naik, Vaishali Keluskar, Anjana Bagewadi
Синдром Горлин-Гольца, также известный как синдром невоидной базальноклеточной карциномы (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS), является полисистемным нарушением, впервые описанным Горлином и Гольцом. Частота встречаемости этого заболевания оценивается в соотношении 1 случай на 50000-150000 человек и зависит от конкретного региона. Данное редкое аутосомно-доминантное заболевание характеризуется нарушением деятельности нескольких органов и систем, при котором поражаются скелет, глаза, кожа, репродуктивная и нервная системы. При этом все вышеперечисленные признаки редко наблюдаются одновременно у одного пациента. Патогенез синдрома связан с нарушением длинного плеча 9 хромосомы (q22.3-Q31) pTCH1-гена, клинические симптомы которого не проявляются при гетерогенном соотношении. Основные клинические признаки проявляются в форме множественных одонтогенных кератокист, базальноклеточных невусов и скелетных аномалий. В данной статье представлен случай заболевания у 16-летнего пациента, который обратился за помощью по поводу множественных одонтогенных кератокист, что впоследствии было диагностировано как синдром Горлин-Гольца. Подобный пример подчеркивает необходимость и важность тщательного клинического и рентгенографического обследования пациентов с кистами челюстей.
Клинический случай
16-летний пациент обратился на кафедру Челюстной медицины и радиологии Института стоматологических наук в Белгауме с главной жалобой на припухлость левой задней области нижней челюсти на протяжении последних 15 дней. Оказалось, что припухлость возникла внезапно, без сопутствующих приступов боли или каких-либо выделений. В истории болезни пациента, семейном анамнезе и имеющихся стоматологических данных не было обнаружено никаких фактов, которые могли бы спровоцировать или быть связаными с данной патологией. При общесоматическом обследовании было установлено, что пациент среднего телосложения, нормально упитан, с нормальной походкой, также был диагностирован кифоз. При внеротовом обследовании обнаружено асимметрию лица, прогнатию нижней челюсти, гипертелоризм и косоглазие левого глаза (фото 1). В ходе внутриротового осмотра обнаружена припухлость размером 3 см × 1 см, занимающая вестибулярную область от 34 до 36 зуба (33 зуб отсутствует). При пальпации припухлость твердой консистенции, безболезненна, расширяет щечную кортикальную пластинку в области 34-36 зубов. Основываясь на данных анамнеза и клинической картине, был поставлен предварительный диагноз одонтогенной кисты, с необходимостью проведения дифференциальной диагностики с одонтогенной кератокистой. На панорамной рентгенограмме были обнаружены четыре многоячеистые области рентгенопрозрачности и одно однокамерное просветление с зубчатыми краями. Области многоячеистых дефектов охватывали тело нижней челюсти, распространяясь вправо и влево к ветви челюсти и левому суставу. Однокамерная область просветления находилась в районе бугристости верхней челюсти слева (фото 3). Тонкоигольную аспирационную биопсию области припухлости проводили с использованием иглы 24 размера. Аспирированный состав имел кремово-белую окраску с концентрацией белка 3,3г/100 мл. Учитывая возможность проявления синдрома Горлин-Гольца, пациенту также сделали рентгенографию грудной клетки, компьютерную томографию (КТ) и боковую цефалографию. На рентгенограмме грудной клетки обнаружено расщепление 2, 3 и 4 ребер справа, и аналогичная картина 3-го и 4-го ребер слева (фото 4). На КТ диагностировано двустороннее расширяющееся литическое поражение нижней челюсти (фото 5), а на боковой цефалограмме – перекрытие турецкого седла (фото 6).
Фото 1. В ходе внеротового обследования обнаружена асимметрия, гипертелоризм и косоглазие.
Фото 2. Внутриротовая припухлость в области щечного преддверья ротовой полости.
Фото 3. На ортопантомограмме обнаружено несколько многоячеистых просветлений с зубчатыми краями.
Фото 4. Расщепление ребер на рентгенограмме грудной клетки.
Фото 5. Компьютерная томография диагностировала двустороннее расширяющееся литическое поражение нижней челюсти.
Фото 6. На боковой цефалограмме визуализируется перекрытие турецкого седла.
После проведение инцизивной биопсии в ходе гистопатологического исследования образца был обнаружен кистозный эпителий, состоящий из темно окрашенных базальных клеток, расположенных в виде палисадного узора. В поверхностном слое обнаружены явления паракератоза и гофрированный внешний вид, которые могли подтверждать диагноз кератокисты (фото 7).
Фото 7. Гиперхроматическкий палисадоподобный базальный слой и гофрированная паракератозная поверхность (гематоксилин-эозин, × 10).
Обсуждение
Синдром Горлин-Гольца возникает с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин почти всех этнических груп. Заболевание диагностируется у молодых пациентов, в большинстве случаев – у людей в возрасте от 17 до 35 лет. Подобное патологическое состояние очень трудно диагностировать в раннем детстве, поскольку его симптомы проявляются постепенно в течение роста, но хороший прогноз лечения характерен в первую очередь для случаев, диагностированных на ранних стадиях. Основные и второстепенные симптомы данной патологии, обобщенные Evans и коллегами в 1993 году, помогут диагностировать синдром Горлин-Гольца.
Основные критерии:
- больше двух базальноклеточных карцином или одна у пациентов моложе 20 лет;
- одонтогенные кератокисты челюстей;
- три или больше ладонных или подошвенных углублений;
- двухслойные области кальцификации серпа мозга и мозжечка;
- расщепление, слияние или заметное выступание ребер;
- прямые родственники с присущим синдромом Горлин-Гольца.
Второстепенные критерии:
- макроцефалия;
- врожденные аномалии (расщелина губы или неба, выступающие лобные бугры, большое лицо, гипертелоризм умеренной или тяжелой степени);
- другие скелетные аномалии (деформации Шпренгеля, обширные деформации грудной клетки, синдактилия пальцев);
- рентгенологические аномалии, такие как перекрывание турецкого седла, аномалии позвоночника, дефекты рук и ног или огнеподобная форма очагов просветлений на руках и ногах;
- фиброма яичников или миелобластома.
Двух основных критериев или одного основного и двух второстепенных является достаточно для постановки диагноза синдрома Горлин-Гольца. В нашем случае диагноз был подтвержден наличием двух основных критериев (одонтогенные кератокситы челюстей и расщепление ребер) и двух второстепенных (врожденные аномалии: выступающие лобные бугры и гипертелоризмом; рентгенологические аномалии: кифоз и перекрытие турецкого седла).
Одонтогенные кератокисты могут быть первым симптомом синдрома. Их обычно обнаруживают случайно на рентгенологическом снимке. Кисты могут проявляться клинически в случае инфицирования в форме припухлости. В нашем случае диагностированные кисты были первым симптомом верифицированного позже синдрома. Одонтогенные кератокисты при синдроме Горлин-Гольца, как правило, представлены в форме однокамерных или многокамерных областей рентгенопрозрачности тела, угла или ветви челюсти.
Были предложены различные консервативные подходы к лечению больших кист у молодых пациентов, направленные на сохранение мягких и твердых тканей, в том числе и зубов. Они включают в себя приемы марсупиализации, декомпрессии, энуклеацию раствором Карнуа, периферическую остеоэктомию с или без использования раствора Карнуа, резекцию челюсти или хирургическое удаление кератокисты с последующей криотерапией раствором Карнуа. Генетическая консультация является обязательным мероприятием для всех пациентов, поскольку 50% пациентов могут передать заболевание ребенку. Пренатальную диагностику при беременности можно проводить в случаях выявленных мутаций в семье с синдромом в анамнезе.
В нашем случае пациент был направлен в отделение челюстно-лицевой хирургии, где ему провели энуклеацию и кюретаж кистозных поражений (фото 8). Пациент был проинформирован об особенностях синдрома с рекомендациями избегать длительного воздействия солнечных лучей. Через шесть месяцев на рентгенограмме обнаружено хороший прогресс заживления кистозных полостей с образованием костной ткани. Пациент до сих пор находится под наблюдением (фото 9).
Фото 8. Вид после хирургической энуклеации кисты.
Фото 9. Визуализация процесса заживление кости через 6 месяцев после операции.
Выводы
Пациенты с синдромом Горлин-Гольца требуют особого междисциплинарного медицинского и стоматологического подхода во время лечения. Ранняя диагностика обеспечивает профилактику осложнений и выбор правильного алгоритма лечения. Молодые пациенты без имеющейся базальноклеточной карциномы в анамнезе могут просто учитывать меры предосторожности и избегать радиационного облучения. Диагностированные и пролеченные пациенты должны находиться под строгим наблюдением, поскольку частота рецидивов синдрома достигает 63%.
Авторы: S. Manjima, Zameera Naik, Vaishali Keluskar, Anjana Bagewadi
Читайте также:
Статьи от брендов
0 комментариев