Врожденный дискератоз (ВД) – редкое наследственное заболевание, частота встречаемости которого составляет менее одного случая на миллион. Механизм унаследования до сих пор остается неопределенным. Наиболее распространенной формой наследствования является сцепленная с Х-хромосомой рецессивная форма, которая поражает в основном мужчин и обусловлена мутацией гена DKC1 маркера Xq28.
ВД обычно манифестируется в возрасте от 5 до 12 лет по дерматологическим симптомам. Пигментация кожи, дистрофии и атрофии ногтей являются наиболее частыми клиническими признаками. Постановка окончательного диагноза невозможна до тех пор, пока клинические признаки не являются очевидными. Тяжелая форма панцитопении часто вызывает раннюю смертность пациентов с ВД. Пациенты с ВД имеют предрасположенность к развитию различных злокачественных опухолей, в частности к миелодиспластического синдрома (MDS) и вторичной острой миелоидной лейкемии (AML), раковым поражениям головы, шеи и пищевода.
Злокачественные новообразования у пациентов с ВД возникают, как правило, в более раннем возрасте по сравнению с аналогичными злокачественными опухолями у пациентов без ВД, а также часто являются причиной смерти больных в третьей, четвертой и пятой декаде жизни. У людей с ВД могут развиваться независимые опухоли в более чем одной анатомической области.
Нарушения в полости рта и стоматологические патологии были зарегистрированы только в нескольких случаях, при этом они проявлялись в форме гиподентии, в виде короткой и притупленной структуры корней, гипокальцификации, тонкой эмали, рецессии десен и их воспаления, отека и кровоточивости, потери альвеолярной костной ткани, периодонтита, обширного кариеса, гладкой атрофии слизистой оболочки рта, лейкоплакии и красного плоского лишая.
Клинический случай
10-летний пациент с диагнозом врожденного дискератоза обратился за помощью в отделение детской стоматологии Истамбульского университета с жалобами на обширное поражение кариесом и зубную боль.
Диагностирована неудовлетворительная гигиена полости рта (КПУ=7) и обширные кариозные поражения. Первые постоянные моляры и молочные зубы верхней и нижней челюстей (53, 74, 75) имели кариозные поражения; кариес в стадии пятна отмечался в 63 и 14 зубах. Отложения зубного налета визуализировались в районе десен верхней челюсти. Размеры языка в пределах нормы, однако, обнаружена атрофия сосочков на его поверхности (Фото 1а, 1б, 1в).
Фото 1: а, б, в. Внутриротовой осмотр.
С помощью рентгенологического исследования были обнаружены короткие и притупленные формы корней резцов нижней челюсти и моляров обеих челюстей. Показатель соотношения корень/коронка был снижен в нескольких зубах (Фото 2).
Фото 2: Панорамная рентгенография.
Слизистая в области углов рта была сухой и раздраженной (Фото 3). Пациенту было трудно широко открывать рот.
Фото 3: Внешний вид пациента.
Хотя пациент и выглядел бледным, основные физиологические показатели находились в пределах нормы. Диагностированы сухость губ, выворот нижнего века, слезотечение (Фото 3). Слезотечение возникало в результате гиперплазии эпителиальной выстилки слезной точки.
Первые дерматологические жалобы пациента сводились к обширным петехиям на коже в возрасте 2 лет. Проведенные гематологические тесты диагностировали апластическую анемию. Подобных случаев в семье не наблюдалось, у сестры аналогичных признаков не было. В возрасте 4 лет была выполнена трансплантация костного мозга. Дерматологические симптомы, однако, появились и после операции. Кожа пациента была тонкой, сухой и морщинистой в некоторых областях, диагностированы пальмоплантарный гиперкератоз и синдактилия пальцев. На пальцах находились рудиментарные формы ногтей, на некоторых фалангах ногтей вообще не было (Фото 4а и 4б).
Фото 4: Вид рук.
Пациент страдал от зубной боли. Был проведен комплекс эндодонтического лечения молочных моляров, восстановлены кариозные дефекты постоянных зубов. Пациенту планировалось проведение полного комплекса профилактических процедур во время последующего лечения. Гигиена полости рта была улучшена до оптимального уровня, а также проведена ортодонтическая консультация по поводу умеренного изменения прикуса.
Обсуждение
Врожденный дискератоз является очень редким синдромом. Он обычно проявляется в возрасте от 5 до 12 лет и имеет специфические стоматологические признаки. В данном случае ВД был идентифицирован 5 лет назад. В подавляющем большинстве случаев патология диагностируется именно у мужчин. Соотношение пораженных мужчин и женщин составляет 13:1. В данном случае пациент также мужского пола.
В некоторых случаях были описаны стоматологические изменения при ВД, которые включают в себя поражение альвеолярной кости, воспаление десен, гипоминерализацию зубов, лейкоплакию слизистой полости рта, повышенный уровень кариеса, гиподентию, тонкую структуру эмали, агрессивный пародонтит, интраоральную коричневую пигментацию, потерю зубов, тауродонтизм, специфическую короткую затупленную структуру корней.
Brown указывал на то, что белые пятна некротического эпителия или возможная кандидозная инфекция начинают проявляться в возрасте 5-14 лет. Периодические язвы и очаги эритроплакии возникают в возрасте 14-20 лет, а эрозивная лейкоплакия и карцинома в период 20-30 лет.
Кариес в раннем возрасте является наиболее часто встречающимся симптомом, который диагностируется у 17% больных с ВД наряду с другими стоматологическими патологиями, такими как короткая и притупленная форма корней и заболевания пародонта. Эти изменения, очевидно, связаны с аномалиями структуры эктодермального листка, в результате чего возникают дефекты эмалевого органа или эпителиального прикрепления. В данном случае были определены короткие притупленные корни, обширные кариозные поражения и минимальное отложение зубного налета. Со слов родителей также известно, что у пациента отмечался кариес в раннем детском возрасте.
Atkinson и коллеги исследовали 17 человек с ВД. Наиболее распространенными стоматологическими изменениями были лейкоплакия слизистой оболочки рта – 65%, снижение соотношения корень/коронка зуба – 75%, легкая форма тауродонтизма – 57%. Лейкоплакия языка, согласно данных Brown, развивается в возрасте семи лет. Хотя лейкоплакия слизистой полости рта является одним из основных стоматологических признаков у пациентов (87%), которые страдают ВД, у нашего пациента данной патологии не было диагностировано. Снижение соотношения корень/коронка зуба и легкая форма тауродонтизма были определены с помощью радиографии. Поскольку длина корней у пациентов с ВД уменьшается, неудивительно, что тауродонтизм был диагностирован и в нашем случае.
Развитие корневой системы начинается после завершения образования коронки. Раннее развитие корней постоянных зубов начинается с центральных резцов в возрасте 3 лет. Корни вторых постоянных моляров начинают формироваться в возрасте 7-8 лет. Факторы, влияющие на общее развитие зубов (радиация, химиотерапия, или пересадка гемопоэтических стволовых клеток) в данном периоде, могут нарушить формирование корневой системы.
В исследованиях Atkinson и коллег изменения мягких тканей полости рта были обнаружены в 12 из 17 больных с ВД. Данные признаки были классифицированы по внешнему виду и по местоположению в следующие категории: лейкоплакия (за исключением белой линии), эритема, коричневая пигментация, атрофия сосочков языка. В данном случае была диагностирована атрофия сосочков языка.
Davidovich и коллеги исследовали случай с ВД, при котором на рентгенограмме была идентифицирована обширная атрофия альвеолярной костной ткани в квадранте от молочных клыков до вторых молочных моляров. В нашем случае мы не наблюдали потери объема альвеолярной кости.
Также Davidovich и коллеги обобщили предоперационные, оперативные и послеоперационные аспекты лечения, которые важны в подобных случаях.
Стоматологическое лечение ребенка с врожденным дискератозом после трансплантации костного мозга.
(I) Предоперационные аспекты
(а) Консультация
- Подтверждение диагноза и общее медицинское обследование.
- Консультация гематолога для анализа параметров крови и лечения легочных инфекций, а также выбора лекарственных препаратов.
- Консультация анестезиолога с целью анализа возможного риска респираторных осложнений при общей анестезии (стеноза или обструкции пищевода и бронхита).
- Консультация пародонтолога для оценки пародонтологического статуса (воспаления и рецессии десен, потери альвеолярной кости).
(б) Цели стоматологического лечения
- Лечение острой инфекции.
- Лечение потенциальных стоматологических инфекций: восстановление кариозных дефектов.
- Лечение потенциальной инфекции десен: снять воспаление.
- Наблюдение за состоянием слизистой оболочки полости рта, диагностика возможных язв и лейкоплакии.
- Проведение процедуры гигиены полости рта и обеспечение протокола профилактики (хлоргексидин, фтор, чистка).
(II) Оперативные аспекты
- Тщательная гематологическая подготовка накануне и во время лечения под общим наркозом. Проверка уровней RBC (эритроцитов), WBC (лейкоцитов) и тромбоцитов.
- Переливание тромбоцитов от донора (SPD) в случае необходимости.
- Введение транексамовой кислоты (гексакапрон).
- Введение амоксициллина IV в качестве профилактики инфекции во время лечения зубов.
- Контроль кровотечения с помощью местнодействующих средств.
- Проведение комбинированного обезболивания.
- Тщательное удаление налета и применение фторида (в форме геля или лака). Рекомендован радикальный подход к стоматологическому лечению.
- При реставрации дефектов использовать амальгаму или стеклоиономерный материал в условиях неконтролированной влаги.
- Не использовать коронок из нержавеющей стали.
- Экстракция подвижных зубов и зубов с сомнительным прогнозом.
(III) Послеоперационные аспекты
- Мониторинг пациента в режиме PACU в течение более длительного периода времени, чем при обычном стоматологическом лечении.
- Введение транексамовой кислоты в течение последующих 48 часов после стоматологического лечения для обеспечения адекватного гемостаза.
- Введение антибиотиков в течение 48 часов после стоматологического лечения для обеспечения контроля инфекционного поражения.
Стоматологическое лечение должно соответствовать основным определенным целям общего лечения.
В качестве восстановительных материалов могут быть использованы амальгама или стеклоиономерный материал, если сухое операционное поле не может быть обеспечено.
Важно использовать профилактические средства по типу фторид лаков.
В нашем случае пациенту после восстановительного лечения был обеспечен полный комплекс профилактических мер.
Заключение
При ведении пациентов с врожденным дискератозом необходимо использовать междисциплинарный подход к реализации стоматологического и общего лечения. Гематолог, анестезиолог, пародонтолог и детский стоматолог играют решающие роли в планировании и проведении стоматологического лечения. Необходимо регулярное наблюдение за пациентом в связи с возможностью возникновения злокачественных изменений в полости рта и в других областях со слизистой оболочкой.
Авторы: Mine Koruyucu, Pelin Barlak, Figen Seymen
Faculty of Dentistry, Department of Pedodontics, Istanbul University, 34093 Istanbul, Turkey
Врожденный дискератоз (ВД) – редкое наследственное заболевание, частота встречаемости которого составляет менее одного случая на миллион. Механизм унаследования до сих пор остается неопределенным. Наиболее распространенной формой наследствования является сцепленная с Х-хромосомой рецессивная форма, которая поражает в основном мужчин и обусловлена мутацией гена DKC1 маркера Xq28.
ВД обычно манифестируется в возрасте от 5 до 12 лет по дерматологическим симптомам. Пигментация кожи, дистрофии и атрофии ногтей являются наиболее частыми клиническими признаками. Постановка окончательного диагноза невозможна до тех пор, пока клинические признаки не являются очевидными. Тяжелая форма панцитопении часто вызывает раннюю смертность пациентов с ВД. Пациенты с ВД имеют предрасположенность к развитию различных злокачественных опухолей, в частности к миелодиспластического синдрома (MDS) и вторичной острой миелоидной лейкемии (AML), раковым поражениям головы, шеи и пищевода.
Злокачественные новообразования у пациентов с ВД возникают, как правило, в более раннем возрасте по сравнению с аналогичными злокачественными опухолями у пациентов без ВД, а также часто являются причиной смерти больных в третьей, четвертой и пятой декаде жизни. У людей с ВД могут развиваться независимые опухоли в более чем одной анатомической области.
Нарушения в полости рта и стоматологические патологии были зарегистрированы только в нескольких случаях, при этом они проявлялись в форме гиподентии, в виде короткой и притупленной структуры корней, гипокальцификации, тонкой эмали, рецессии десен и их воспаления, отека и кровоточивости, потери альвеолярной костной ткани, периодонтита, обширного кариеса, гладкой атрофии слизистой оболочки рта, лейкоплакии и красного плоского лишая.
Клинический случай
10-летний пациент с диагнозом врожденного дискератоза обратился за помощью в отделение детской стоматологии Истамбульского университета с жалобами на обширное поражение кариесом и зубную боль.
Диагностирована неудовлетворительная гигиена полости рта (КПУ=7) и обширные кариозные поражения. Первые постоянные моляры и молочные зубы верхней и нижней челюстей (53, 74, 75) имели кариозные поражения; кариес в стадии пятна отмечался в 63 и 14 зубах. Отложения зубного налета визуализировались в районе десен верхней челюсти. Размеры языка в пределах нормы, однако, обнаружена атрофия сосочков на его поверхности (Фото 1а, 1б, 1в).
Фото 1: а, б, в. Внутриротовой осмотр.
С помощью рентгенологического исследования были обнаружены короткие и притупленные формы корней резцов нижней челюсти и моляров обеих челюстей. Показатель соотношения корень/коронка был снижен в нескольких зубах (Фото 2).
Фото 2: Панорамная рентгенография.
Слизистая в области углов рта была сухой и раздраженной (Фото 3). Пациенту было трудно широко открывать рот.
Фото 3: Внешний вид пациента.
Хотя пациент и выглядел бледным, основные физиологические показатели находились в пределах нормы. Диагностированы сухость губ, выворот нижнего века, слезотечение (Фото 3). Слезотечение возникало в результате гиперплазии эпителиальной выстилки слезной точки.
Первые дерматологические жалобы пациента сводились к обширным петехиям на коже в возрасте 2 лет. Проведенные гематологические тесты диагностировали апластическую анемию. Подобных случаев в семье не наблюдалось, у сестры аналогичных признаков не было. В возрасте 4 лет была выполнена трансплантация костного мозга. Дерматологические симптомы, однако, появились и после операции. Кожа пациента была тонкой, сухой и морщинистой в некоторых областях, диагностированы пальмоплантарный гиперкератоз и синдактилия пальцев. На пальцах находились рудиментарные формы ногтей, на некоторых фалангах ногтей вообще не было (Фото 4а и 4б).
Фото 4: Вид рук.
Пациент страдал от зубной боли. Был проведен комплекс эндодонтического лечения молочных моляров, восстановлены кариозные дефекты постоянных зубов. Пациенту планировалось проведение полного комплекса профилактических процедур во время последующего лечения. Гигиена полости рта была улучшена до оптимального уровня, а также проведена ортодонтическая консультация по поводу умеренного изменения прикуса.
Обсуждение
Врожденный дискератоз является очень редким синдромом. Он обычно проявляется в возрасте от 5 до 12 лет и имеет специфические стоматологические признаки. В данном случае ВД был идентифицирован 5 лет назад. В подавляющем большинстве случаев патология диагностируется именно у мужчин. Соотношение пораженных мужчин и женщин составляет 13:1. В данном случае пациент также мужского пола.
В некоторых случаях были описаны стоматологические изменения при ВД, которые включают в себя поражение альвеолярной кости, воспаление десен, гипоминерализацию зубов, лейкоплакию слизистой полости рта, повышенный уровень кариеса, гиподентию, тонкую структуру эмали, агрессивный пародонтит, интраоральную коричневую пигментацию, потерю зубов, тауродонтизм, специфическую короткую затупленную структуру корней.
Brown указывал на то, что белые пятна некротического эпителия или возможная кандидозная инфекция начинают проявляться в возрасте 5-14 лет. Периодические язвы и очаги эритроплакии возникают в возрасте 14-20 лет, а эрозивная лейкоплакия и карцинома в период 20-30 лет.
Кариес в раннем возрасте является наиболее часто встречающимся симптомом, который диагностируется у 17% больных с ВД наряду с другими стоматологическими патологиями, такими как короткая и притупленная форма корней и заболевания пародонта. Эти изменения, очевидно, связаны с аномалиями структуры эктодермального листка, в результате чего возникают дефекты эмалевого органа или эпителиального прикрепления. В данном случае были определены короткие притупленные корни, обширные кариозные поражения и минимальное отложение зубного налета. Со слов родителей также известно, что у пациента отмечался кариес в раннем детском возрасте.
Atkinson и коллеги исследовали 17 человек с ВД. Наиболее распространенными стоматологическими изменениями были лейкоплакия слизистой оболочки рта – 65%, снижение соотношения корень/коронка зуба – 75%, легкая форма тауродонтизма – 57%. Лейкоплакия языка, согласно данных Brown, развивается в возрасте семи лет. Хотя лейкоплакия слизистой полости рта является одним из основных стоматологических признаков у пациентов (87%), которые страдают ВД, у нашего пациента данной патологии не было диагностировано. Снижение соотношения корень/коронка зуба и легкая форма тауродонтизма были определены с помощью радиографии. Поскольку длина корней у пациентов с ВД уменьшается, неудивительно, что тауродонтизм был диагностирован и в нашем случае.
Развитие корневой системы начинается после завершения образования коронки. Раннее развитие корней постоянных зубов начинается с центральных резцов в возрасте 3 лет. Корни вторых постоянных моляров начинают формироваться в возрасте 7-8 лет. Факторы, влияющие на общее развитие зубов (радиация, химиотерапия, или пересадка гемопоэтических стволовых клеток) в данном периоде, могут нарушить формирование корневой системы.
В исследованиях Atkinson и коллег изменения мягких тканей полости рта были обнаружены в 12 из 17 больных с ВД. Данные признаки были классифицированы по внешнему виду и по местоположению в следующие категории: лейкоплакия (за исключением белой линии), эритема, коричневая пигментация, атрофия сосочков языка. В данном случае была диагностирована атрофия сосочков языка.
Davidovich и коллеги исследовали случай с ВД, при котором на рентгенограмме была идентифицирована обширная атрофия альвеолярной костной ткани в квадранте от молочных клыков до вторых молочных моляров. В нашем случае мы не наблюдали потери объема альвеолярной кости.
Также Davidovich и коллеги обобщили предоперационные, оперативные и послеоперационные аспекты лечения, которые важны в подобных случаях.
Стоматологическое лечение ребенка с врожденным дискератозом после трансплантации костного мозга.
(I) Предоперационные аспекты
(а) Консультация
- Подтверждение диагноза и общее медицинское обследование.
- Консультация гематолога для анализа параметров крови и лечения легочных инфекций, а также выбора лекарственных препаратов.
- Консультация анестезиолога с целью анализа возможного риска респираторных осложнений при общей анестезии (стеноза или обструкции пищевода и бронхита).
- Консультация пародонтолога для оценки пародонтологического статуса (воспаления и рецессии десен, потери альвеолярной кости).
(б) Цели стоматологического лечения
- Лечение острой инфекции.
- Лечение потенциальных стоматологических инфекций: восстановление кариозных дефектов.
- Лечение потенциальной инфекции десен: снять воспаление.
- Наблюдение за состоянием слизистой оболочки полости рта, диагностика возможных язв и лейкоплакии.
- Проведение процедуры гигиены полости рта и обеспечение протокола профилактики (хлоргексидин, фтор, чистка).
(II) Оперативные аспекты
- Тщательная гематологическая подготовка накануне и во время лечения под общим наркозом. Проверка уровней RBC (эритроцитов), WBC (лейкоцитов) и тромбоцитов.
- Переливание тромбоцитов от донора (SPD) в случае необходимости.
- Введение транексамовой кислоты (гексакапрон).
- Введение амоксициллина IV в качестве профилактики инфекции во время лечения зубов.
- Контроль кровотечения с помощью местнодействующих средств.
- Проведение комбинированного обезболивания.
- Тщательное удаление налета и применение фторида (в форме геля или лака). Рекомендован радикальный подход к стоматологическому лечению.
- При реставрации дефектов использовать амальгаму или стеклоиономерный материал в условиях неконтролированной влаги.
- Не использовать коронок из нержавеющей стали.
- Экстракция подвижных зубов и зубов с сомнительным прогнозом.
(III) Послеоперационные аспекты
- Мониторинг пациента в режиме PACU в течение более длительного периода времени, чем при обычном стоматологическом лечении.
- Введение транексамовой кислоты в течение последующих 48 часов после стоматологического лечения для обеспечения адекватного гемостаза.
- Введение антибиотиков в течение 48 часов после стоматологического лечения для обеспечения контроля инфекционного поражения.
Стоматологическое лечение должно соответствовать основным определенным целям общего лечения.
В качестве восстановительных материалов могут быть использованы амальгама или стеклоиономерный материал, если сухое операционное поле не может быть обеспечено.
Важно использовать профилактические средства по типу фторид лаков.
В нашем случае пациенту после восстановительного лечения был обеспечен полный комплекс профилактических мер.
Заключение
При ведении пациентов с врожденным дискератозом необходимо использовать междисциплинарный подход к реализации стоматологического и общего лечения. Гематолог, анестезиолог, пародонтолог и детский стоматолог играют решающие роли в планировании и проведении стоматологического лечения. Необходимо регулярное наблюдение за пациентом в связи с возможностью возникновения злокачественных изменений в полости рта и в других областях со слизистой оболочкой.
Авторы: Mine Koruyucu, Pelin Barlak, Figen Seymen
Faculty of Dentistry, Department of Pedodontics, Istanbul University, 34093 Istanbul, Turkey
Читайте также:
Статьи от брендов
0 комментариев