Нейрофиброма неба

10 апреля 2015, 9:08

Нейрофиброма – это доброкачественная опухоль из периневральной оболочки, состоящая из клеток Шванна, периневрально подобных клеток, фибробластов, а также клеток, представляющих собой промежуточную морфологию между перечисленными. Нейрофиброма полости рта выглядит как подслизистая, плотная, дольчатая масса. Язык, слизистая оболочка щеки и вестибулярная зоны являются наиболее частыми локализациями патологии, также как и задняя часть нижней челюсти – внутрикостно. Нейрофиброма может возникать как единичное поражение или же как часть генерализованного синдрома нейрофибрмотоза (болезнь Реклинхаузена), а также очень редко в виде множественного фиброматоза без ассоциации с нейрофиброматозным синдромом. Далее классификацию можно проводить по клиническому виду опухоли: локализованный или единичный рост, диффузная дольчатость или множественные узлы и плексиморфный тип.

Нейрофиброма неба

Частота возникновения изолированной нейрофибромы неассоциированной с нейрофиброматозом полости рта остается невыясненной. У 4-7% пациентов, пораженных нейрофиброматозом, происходит манифестация заболевания в полости рта. В данном отчете описывается клинический случай нейрофибромы твердого неба, ассоциированной с синдромом NF-1, а также представлен анализ литературы, связанной с данным заболеванием.

Клинический случай

На кафедру челюстно-лицевой хирургии обратилась 38-летняя женщина с жалобами на припухлость неба справа, которая появилась около 2 лет назад, а также на болевые ощущения, возникшие примерно 1 месяц назад. Впервые образование было замечено около 2 лет назад, затем наблюдался медленный рост до настоящего состояния. После асимптоматичной фазы, длящейся два года, женщина стала ощущать мягкую, интермитирующую, тупую боль около 1 месяца назад. Предыдущая история болезни без особенностей. Со стороны наследственного анамнеза – отец больной имел схожее образование на небе и множественные узлы по всему телу, также у 17-летней дочки пациентки отмечается начало образования узлов на теле.

Общий осмотр выявил диффузные множественные коричнево-черные пигментированные узлы различных размеров по всему телу (Фото 1). При пальпации узлы невоспалительного характера проявляют разную консистенцию: от мягких до плотных. Офтальмологический осмотр выявил наличие узелков Лиша и признаки развития катаракты, признаки глаукомы отсутствовали.

Фото 1: Диффузные множественные черно-коричневые пигментированные узлы различных размеров, распределенные по всему телу

При пальпации правый поднижнечелюстной узел подвижный, примерно 1х1 см, плотный по консистенции.

Внутриротовой осмотр выявил единичное, овальное, хорошо отграниченное образование в верхней правой части неба от 11, 12 до дистальной зоны 16, в 1 см от срединного небного шва. Размеры образования примерно 2х3 см, форма иррегулярная, покрывающая слизистая оболочка розового цвета (Фото 2). При пальпации повышенной температуры, флюктуации не выявлено, консистенция варьировала. Необходима дифференциальная диагностика с липомой, фибромой, шванномой и гемангиомой

Фото 2: Единичная, овальная, хорошо отграниченная припухлость на твердом небе

Пациенту назначено рентгенологическое обследование. ОПТГ и задне-передний вид черепа не выявили вовлечения костной ткани в патологию.

Основываясь на клиническом виде, генерализированного узлового поражения тела, узелков Лиша, опухоли в полости рта, наследственном анамнезе был поставлен предварительный диагноз: нейрофиброма с нейрофиброматозом тип I.

Под местной анестезией проведена эксцизионная биопсия для гистопатологического и иммуногистологического подтверждения диагноза.

Гистопатология

Иссеченный образец макроскопически имел овальную форму, четкие границы размерами 2х3 см, желтовато-розовый цвет и консистенцию от мягкой до плотной. Поверхность среза блестящая, серовато-белая, консистенция мягкая с плотными островками.

Гематоксилин-эозиновая окраска препарата выявила доброкачественный неоплазм фиброзной соединительной ткани с частичной инкапсуляцией. Соединительная ткань ячеистая, перемежающаяся с нервными волокнами. Клетки продолговатой-веретенообразной формы с волнистым ядром (Фото 3). Отделены клетки друг от друга плотными извитыми коллагеновыми волокнами. Очевидны зоны миксоматоза. Периферические нервные волокна с периневральными оболочками заметны среди волокон соединительной ткани (Фото 4). Обнаружены тучные клетки, расширенные кровеносные сосуды, адипоциты и слизистые железы.

Фото 3: Фиброзная соединительная ткань, представленная клетками продолговато-веретенообразной формы с извитым ядром

Фото 4: Периферическая нервная ткань с периневральной оболочкой и расширенными кровеносными сосудами.

Срез ткани оказался положительно иммунореактивным к S-100 (Фото 5), нейрон-специфической енолазе, виментину, но отрицательно иммунореактивным к десмину и панцитокератину. Основываясь на патогистологическом и иммуногистохимическом анализе поставлен окончательный диагноз нейрофибромы неба, ассоциированной с нейрофиброматозом тип I. Пациент оставался под наблюдением, рецидив не возникал в течение 3-х месяцев.

Фото 5: Иммуноположительный ответ на S-100

Обсуждение

Опухоли оболочек периферических нервов подразделяются на доброкачественные и злокачественные. Доброкачественная категория включает две наиболее частые и родственные опухоли: шванному или нейролемому и нейрофиброму. Другие доброкачественные опухоли: нейротекеома, перинейрома, гранулярно-клеточная опухоль, слизистая нейрома и инкапсулированная нейрома.

Нейрофиброма – это хорошо демаркированная интраневральная или диффузно-инфильтративная экстраневральная опухоль, состоящая из разных типов клеток: клеток шванна, периневрально-подобных клеток и фибробластов. Нейрофиброматоз (NF) впервые был описан в 1882 году немецким патологоанатомом Реклинхаузеном. Два клинически и генетически различных подтипа были названы как NF-1 и NF-2. Наиболее частой является форма NF-1, которая составляет 80-95% от всех случаев заболевания.

На национальной конференции 1988 года были предложены диагностические критерии нейрофиброматоза типа 1. Для постановки диагноза необходимо одновременное наличие нескольких факторов:

  1. Шесть и более пятен «кофе с молоком»
  2. Две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма
  3. Веснушчатость в подмышечной или паховой области
  4. Оптическая глиома
  5. Узелки Лиша
  6. Поражения костной ткани, такие как сфеноидальная дисплазия
  7. Семейный анамнез с наличием нейрофиброматоза у близких родственников

В описанном клиническом случае у пациентки отмечалось наличие нейрофибромы на небе, узелки Лиша, отягощенный семейный анамнез.

Нейрофиброматоз в полости рта часто вовлекает тригоминальный и верхний цервикальный нервы. Голова и шея обычно оказываются пораженными по причине богатой иннервации данной области. Вовлечение поверхностных мягких тканей встречает чаще, чем более глубокая локализация. В полости рта нейрофиброма может возникать на языке, губе, небе, десне, крупных слюнных железах и верхнечелюстных костях. Большинство внутрикостных форм возникают в заднем сегменте нижней челюсти, а также на верхней челюсти из-за толстого сечения альвеолярного нерва. Плексиформный вариант нейрофибромы, ассоциированной с нейрофиброматозом I, гораздо чаще озлакачествляется по сравнению с другими формами. Зачастую патология вызывает косметический дефект, боль, функциональную недостаточность и неврологическую манифестацию. На КТ нейрофиброма выглядит как хорошо отграниченное, овальное, сферическое или веретеновидное образование, центрированное в краниальном, спинальном, анатомическом или периферическом нерве со смещением прилежащих мышц и кровеносных сосудов. На КТ, выполненном с контрастом, половина нейрофибромы показывает гомогенную прозрачность. МРТ показывает сигнал высокой интенсивности по периферии с низким сигналом из центра. При микроскопии нейфрофибромы имеют рыхлую миксоидную структуру с низкой клеточной организацией. В состав входят плохо организованные нервные фибриллы, переплетающиеся с нервной тканью. Малые аксоны могут обнаруживаться среди пролиферирующих клеток шванна и периневральных клеток. Ультраструктурное исследование показывает различные комбинации клеток с превалированием клеток шванна, которые окружены базальной пластинкой. Также обнаруживается позитивная иммунореактивность к S-100 и CD57 (Leu-7).

Узелки Лиша - это меланоцитные гамартомы, хорошо отграниченные, аваскуляризированные, гладкие, правильной формы возвышения, которые варьируют по размеру, количеству и цвету от желтого до коричневого. В основном они располагаются на поверхности радужки. Они развиваются в детстве и их количество с возрастом увеличивается. Гистологическое и ультраструктурное исследование узелков Лиша обнаруживает три основных типа клеток: пигментные, фибробластоподобные, тучные клетки, что напоминает клеточные состав нейрофибромы.

Разграничение между изолированной нейрофибромой и ассоциированной с NF-1 очень важно, так как это влияет на клиническое поведение, лечений и прогноз. На настоящий момент лечение нейрофибромы подразумевает полное иссечение. Эти опухоли не радиочувствительные, также выявлена малая эффективность от химиотерапии. Рецидив наблюдается в 20% случаях при полном иссечении и в 44% при частичном иссечении.

Заключение

В данной статье описывается редкий случай нейрофибромы неба, которая ассоциирована с нейрофиброматозом тип-I. Диагностика патологии основана на клинических проявлениях, семейном анамнезе, гистопатологии и иммуногистохимии. Проведена эксцизионная биопсия внутриротовой нейрофибромы, пациент оставлен для наблюдения. Спустя 3 месяца рецидив не был зарегистрирован.

Авторы: Tirumalasetty Sreenivasa Bharath, Yelamolu Rama Krishna, Govind Rajkumar Nalabolu, Swetha Pasupuleti, Suneela Surapaneni, Suresh Babu Ganta

0 комментариев

Только зарегистрированные пользователи могут оставлять комментарии.

Войти или Зарегистрироваться